¿Qué es la fibrosis quística y qué tan complicado puede ser su diagnóstico?, entérese aquí

“Es un va y viene de enfermedades. No saben el dolor y lo frustrante. No poder hacer una vida normal, en campos de educación y lo laboral, se convierte en un tema difícil de tratar”, dijo Jennifer Duarte, paciente diagnosticada con fibrosis quística a los cinco años.

Esta es una enfermedad genética que afecta, principalmente, a los pulmones. Sin embargo, puede comprometer órganos como el hígado, el páncreas y el intestino, debilitando a quienes la padecen.

Hoy que se conmemora el día nacional de esta patología, se presenta su testimonio que esboza las dificultades frente a la dispensación de medicamentos, situación crítica en Colombia.

“He encontrado muchísimas barreras. Cuando no te entregan el medicamento es frustrante, ya que gracias a ellos se puede tener una mejor calidad de vida, puedes hacer cosas dentro de lo normal”, subrayó.

Su voz se une al interés de la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística (Fiquires), cuya directora ejecutiva es Martha Herrera Olaya. Desde allí se propugna por el buen tratamiento de los afectados.

El concepto médico

Jaime Andrés Rodríguez, médico internista y neumólogo, explicó cómo la fibrosis quística afecta al cuerpo humano desde la infancia, cuáles son sus tratamientos actuales y los desafíos que enfrentan los pacientes.

Él aclaró dudas sobre el diagnóstico, el impacto de la genética y las posibilidades de vida. Esto respondió:

- ¿Por qué se produce la fibrosis quística?

Por una alteración en un gen. Esta falla genera un moco espeso que bloquea las vías respiratorias y digestivas, provocando infecciones y la mala absorción de los nutrientes ingeridos.

- ¿Es una enfermedad hereditaria?

Sí. Ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que el hijo desarrolle la enfermedad. Si solo uno de los padres lo transmite, el niño será portador, pero no desarrollará síntomas.

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- ¿Desde qué edad se manifiesta?

Desde el nacimiento o los primeros años de vida. Antes, muchos pacientes no alcanzaban la adolescencia, pero hoy -gracias a avances en diagnóstico y tratamiento- muchos logran llegar a la adultez con una calidad de vida aceptable.

- ¿Qué síntomas deben alertar a los padres?

Las infecciones respiratorias repetitivas, como neumonías frecuentes y la necesidad de hospitalizaciones son signos de alerta. También lo son la dificultad para ganar peso y las evacuaciones grasas. Ante estos signos, es fundamental consultar al médico.

- ¿La fibrosis quística puede causar la muerte?

Sí, puede hacerlo, especialmente si no se trata adecuadamente. La enfermedad afecta progresivamente la capacidad respiratoria y puede dañar otros órganos. Sin embargo, con un manejo oportuno y constante, es posible prolongar significativamente la vida y mejorar su calidad.

- ¿Qué tratamientos existen actualmente?

Hay dos enfoques principales: los cuidados generales y los medicamentos especializados. En los primeros se incluyen una alimentación con alto contenido calórico y proteico, bajas concentraciones de sal y una estricta higiene respiratoria.

El tratamiento farmacológico, en tanto, incluye el uso de antibióticos, mucolíticos, enzimas pancreáticas, inhaladores, fisioterapia respiratoria y, en algunos casos, terapias génicas. También se realizan trasplantes de pulmón en fases avanzadas.

- ¿Qué son las terapias génicas?

Son procedimientos en los que se usan virus modificados para introducir genes correctos en las células afectadas del paciente. Aunque es una técnica en desarrollo, representa una esperanza para corregir la base genética de la enfermedad.

- ¿Por qué afecta más a ciertas poblaciones?

La enfermedad tiene mayor prevalencia en personas de ascendencia europea, como sucede en Argentina o Uruguay. En Colombia, aunque menos frecuente, también se presenta y requiere especial atención médica.

- ¿Cuál es la situación en Colombia para quienes la tienen?

El acceso al tratamiento es limitado. No todos los centros médicos cuentan con equipos especializados o el arsenal de medicamentos necesario. Hay demoras en autorizaciones, entregas de medicinas y faltan remisiones a especialistas. Esto puede empeorar el pronóstico.

- ¿Qué puede hacer una familia para ayudar a un paciente con fibrosis quística?

Primero, estar alerta a los síntomas desde la infancia. Luego, seguir estrictamente el plan de tratamiento, asistir puntualmente a los controles médicos y asegurar una nutrición adecuada. También es clave mantener al día el esquema de vacunación y evitar contagios respiratorios.

- ¿Se puede tener una vida normal?

Aunque no se considera una vida completamente normal, muchos pacientes pueden estudiar, trabajar y tener relaciones sociales activas, si reciben el tratamiento adecuado y tienen apoyo constante del sistema de salud y su familia.

- Todos, enfocados en el tratamiento...

Que esta enfermedad, aunque compleja y limitante, puede manejarse con éxito, si se detecta a tiempo. La medicina ha avanzado mucho y hoy los pacientes tienen mejores perspectivas de vida. El trabajo conjunto entre familias, profesionales de la salud y el sistema debe enfocarse en brindar acceso integral al tratamiento.

Contacto

La Fundación Colombiana para Fibrosis Quística (Fiquires) tiene su sede en Bogotá. Ingrese a www.fiquires.com y resuelva dudas acerca de esta enfermedad. Si requiere direccionamiento o consejería, llame al (601) 7039 491 o 304 3367417.

* Con información de la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística (Fiquires).

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